为听障人士送来“朗朗之声”,深圳开启免费基因检测

原创读创科技  2021/12/18 18:55

读创/深圳商报记者 袁斯茹

“我和太太同时携带这种听障基因缺陷,又传给孩子的几率是四百万分之一,但是偏偏就被我们给遇上了。”12月18日,“2021年耳聋防控试点项目”深圳站活动开启,现场一位听障家庭的家长表示。

△活动现场

本次活动由中国聋人协会、深圳市聋人协会、深圳市妇幼保健院联合华大基因展开,在深圳开展遗传性听障基因科普宣传,并对一些听障人士及直系亲属进行免费基因检测。18日的公益活动收到来自深圳的127个听障家庭报名,最终筛选了23个家庭,采集了50个血液样本,将于两周内出检测结果。

声音是与世界沟通的重要渠道,但有些人却因为种种原因,错失了这个机会。“通过基因检测,可以进行预防或提早干预,让‘聋的传人’再少一些,让孩子们都能听到朗朗之声。”华大集团执行董事朱岩梅告诉记者。

近年来,听力障碍日益引起广泛关注。2021年,世界卫生组织发布了有史以来首份《世界听力报告》,呼吁全球范围内采取行动,保护听力健康。据统计,我国现有听力障碍人士2054万,且每年新生听障儿童3-6万人,其中超过80%由听力正常的父母所生育,却表现为遗传性听障。

(图片来自网络)

据悉,华大进行听障基因研究已有十年,目前发现了218个听障相关基因位点,其中80%和先天遗传有关。目前,通过采血检验的方式,可以实现无创产前检测,筛选父母是否同时存在相关遗传位点;孕期检测,让听障家庭提前做好准备;新生儿及早期检测,同时辅助其他手段,除了做到尽快确诊、提早干预,还能用于避免用药不当导致的听障。“新生儿早期形成语言习惯的阶段非常关键,所以我们建议在出生第一天,就能与外界形成良好互动。如果是先天性听障,及时使用医学手段辅助,还是可以如正常人一般工作生活的。”朱岩梅表示。随着检测样本量提升,未来可以发现更多位点,无听障遗传基因的健康成年人也可以进行检测,从而保护听力,比如有些人可能对噪音敏感,但自己并无察觉。

据悉,目前华大的听障防控技术实现了位点多、价格低、准确率高,已在天津等地推广。

此次活动在深圳市妇幼保健院福强园区举行。市妇幼保健院院长姚吉龙表示,医院正在推行新生儿疾病“窗口前移”,通过超声检测、基因检测等手段,建立全面的新生儿健康档案,让更多家庭拥有健康后代。目前,深圳的听障检测已在妇幼等医院开始试行。

活动上,深圳市聋人协会副会长王毅强分享了自己的听障经历:2岁时,由于感冒发烧,输液时有一类药物不适合自己体质,感冒治愈了,自己却要与助听器为伴。“如果当时有这项检测技术,就能避免这种情况了。”他表示。

审读:谭录岗

读创编辑吴吉